Menü
Bebek doğana kadar devam eden gelişim döneminde anormallikleri fark edemeyiz. Günümüzde her 125 ila 300 erkek bebekte bir zarar olduğu bilinmektedir. Hipospadias tanısı konulan erkek çocuk bir yaşını doldurduğunda ameliyat edilebilir ya da idrar çarpıklığı, kirlenme gibi şikayetlerle yaşamayı öğrenmesi gerekir. Özellikle penisin dik olduğu ve üretra açılma yerinin hafif olduğu durumlarda, sadece estetik kaygılarla uygulanan cerrahi tedavi, üretranın kısalması, idrarın eğrilmesi ve yırtılması şeklinde idrara çıkma başarısını tehlikeye atma, daha sonraki rahatsızlıklara yol açma riski taşımaktadır. . Bu özelliklerinden dolayı operasyon öncesi doğru ve zamanında teşhis konulması önemlidir.
Hipospadias kelimesi rahim ağzı anlamına gelir. Hipospadias penisin gelişimsel bir malformasyonudur. Üretranın açıklığı altta veya ortada bulunur ve genital aparatın merkezi dışındadır. Doğuma kadar gelişimi normal olan ve cerrahi müdahaleler sonucu gelişen erkek çocuklarda hastalık idrara çıkma sırasında tespit edilir. Hipospadiasta idrarın çevrilmesine engel bir durum bulunmadığından erken dönemde hipospadiasın ayırt edilmesi mümkün değildir ve idrar eğrisi ya da idrar yaparken idrarın çarpması olarak adlandırılan bir hastalığın bulunmasıyla hastalık tanısı konulur.
Hipospadias araştırmasının ana genetik zorluğu, bu spesifik bozukluğa yönelik bir hayvan modelinin bulunmamasıdır. Bununla birlikte, erkek farede östrojen sentezinin deneysel modelleri, östrojenin normal penis gelişimindeki potansiyel önemini göstermek için kullanılmıştır. Artan fizyolojik östrojen seviyeleri veya çevresel östrojenik bileşiklere doğrudan maruz kalma, hipospadiasa neden olabilir ve şaşırtıcı olmayan bir şekilde, insanlarda hipospadiasın en iyi tanımlanan nedeni, androjen reseptörünü kodlayan genlerdeki mutasyonlardır. Yetersiz androjen sinyal müdahaleleri, sonuç olarak androjen hedef genlerinin aşağı regülasyonuna ve üretral dikişin göçü ve farklılaşmasının kaybına neden olur.
Canlı erkek yenidoğanlarda hipospadiasın küresel prevalansı Avrupa, Güney Amerika ve Asya'da yaklaşık 1000 doğumda 6 vakadır, ancak Okyanusya ve Kuzey Amerika'da 1000'de 2-3 vakadan daha düşüktür. Hipospadias prevalansındaki küresel artışın nedenlerini açıklamak da zordur, ancak anormal endokrin bozucu bileşiklere maruz kalma, artan ebeveyn yaşı ve erkek bebeklerin izolasyon süresini geciktiren kültürel değişiklikler potansiyel hipotezler olabilir ve daha fazla çalışmaya ihtiyaç olabilir.
Hipospadias, yeni doğan erkek çocuklarda üretra açıklığının penisin ventral tarafında yer aldığı, normal pozisyonunun ise glans penis üzerinde olduğu konjenital bir malformasyondur. Bazı ülkelerde hipospadias hakkındaki veriler hala sınırlı olduğundan dünya çapında yaygınlığı belirlemek zordur, ancak raporlar son 50 yılda yaygınlık ve zaman eğilimlerinde büyük farklılıklar olduğunu ve genel olarak tehlikeye giren yaygınlığın bazı ülkelerde belirgin şekilde arttığını göstermiştir.
Bir annede şaşılık varsa, erkek çocuklarında hipospadias ve diğer genital anormalliklerin görülme olasılığı biraz daha yüksektir. Hipospadias için hormonal faktörlerin de önemli olduğu görülmektedir. Üretral plak, erkeklerde fetal yaşam sırasında, kızlarda ise çocukluk döneminde genişler ve vajina girişine yakın bir yerde bulunan “üretral süngere” dönüşür. Çoğu vaka, oluşum sırasında üretral plağı etkileyen hafif hormonal anormalliklerden kaynaklanabilir, ancak hipospadiaslı hastalarda başka hiçbir soruna neden olmaz.
Bazı çalışmalar hormon benzeri maddeler (pestisitler veya bitki östrojenleri gibi) kullanan annelerle bir ilişki bulmuştur ancak bu tutarlı değildir. Diğer mesleki maruziyetlerle bir ilişki rapor edilmiştir ancak teyit edilmesi gerekmektedir. Annelerin hamileliğin ilk üç ayında aldığında riski artırdığı görülen ilaçlar dışında, diğer spesifik çevresel risk faktörlerinin belirlenmesinde nispeten az başarı elde edilmiştir. Araştırılan ilişkilerin kısa bir listesi kahve veya kafein, ateş veya ateş düşürücü ilaçlar almak, hamilelikten önceki yıl veya hamilelik sırasında kapalı mekanda kullanılan permetrin ve amniyosentezi içermektedir.
Böbrekler, üreterler ve mesane gelişip daha sonra primordiyal üretraya bağlandıkça idrar yolu fetal yaşamın erken döneminde oluşur. Üretra, hamileliğin üçüncü ayının başlarında “üretral plak” adı verilen son şeklini alır. Hipospadiaslı erkek çocuklarda üretral plak, tam boyutlu bir penisin oluşmasına izin vermek için gerekli olan önemli genişleme ve uzamayı tamamlamada başarısız olur.
Hipospadiasa neyin sebep olduğu konusunda net bir cevap yoktur. Genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu neredeyse kesinlikle katkıda bulunur. Hipospadias aileden geçebilir ve bazı etnik gruplarda daha sık görülür. Örneğin, en yüksek oranlar Kaliforniya'da yaşayan beyaz annelerin çocuklarında tanımlanmışken, aynı eyaletteki Yerli Amerikalılar ve Meksikalı Amerikalılar en düşük oranlardan bazılarına sahiptir. Diğer çalışmalar bunun tersini buldu ve İspanyol kökenli çocuklarda daha yüksek bir oran rapor edildi.
En iyi bilinen mutasyonel sıcak noktalara "psödohermafrodit" ve "belirsiz cinsel organı olan erkek bebek" adı veriliyor. Arg246Gln, His234Arg, Ala204Thr ve Met30Thr adı verilen dört nokta mutasyonunun enzimin katalitik aktivitesini azalttığı bildirildi. Buna ek olarak 56 mutasyon daha rapor edildi ve bunlar genotip ve fenotip ilişkilerine ışık tutabilir.
İzole hipospadiasın genetik özelliklerini inceleyen az sayıda çalışma yapılmıştır ve bu konuların çoğu, genlerin çokluğu ve durumun klinik değerlendirmesindeki heterojenlik nedeniyle kolaylıkla ele alınamamaktadır. Yine de, hipospadias için bir lokus belirli sayıda kromozom 6 lokusunda, Y kromozomunda 10 lokusta ve 2q36 da dahil olmak üzere diğer birkaç lokusta haritalanmıştır. Bu genlerden biri, anti-Müllerian hormonunu kodlaması nedeniyle dikkat çekicidir ve özellikle ilgi duyulan bir diğer gen ise SRD5A2'dir.
Kapsamlı literatür, hipospadiasın muhtemelen genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimin neden olduğu karmaşık bir durum olduğu gerçeğini desteklemektedir. Bu nedenle, hipospadias tanısı alan bir çocuğun aile öyküsünün de bu durumla ilgili olması daha olasıdır. Bununla birlikte, hipospadias tanısı alan bir çocuğu olan ebeveynlerin, özellikle babanın kendisi bu hastalıkla doğmuşsa, bu durumu çocuklarına aktarma riskinin yüksek olduğunu düşünmeleri konusunda endişeler vardır. Ancak gerçek risk düşüktür (4 ila 7%) ve diğer konjenital malformasyonların çoğuyla karşılaştırıldığında çok daha düşüktür.
Androjenler, testisler tarafından salgılanan ve diğer organlar üzerinde etki göstererek erkek iç ve dış cinsel organlarının gelişimini sağlayan steroid hormonlardır. Yaklaşık fetal yaşamın yedinci haftasında testis, erken embriyonik döneme göre daha fazla miktarda testosteron salgılamaya başlar.
Testosteronun, erkek veya kadın cinsel organına dönüşebilen kayıtsız dokuyu erkek dış cinsel organına dönüştürdüğüne inanılmaktadır. Normal erkek genital gelişimi için kritik olan, erkeklik hormonu (testosteron) ile biraz zıt olan kadınlık hormonunun (östrojen) dengesidir. Hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalardan, testosteronun önemsiz derecede düşük seviyelerde farklı olmayan cinsel organlar üzerinde etki göstermediği açıktır; dolayısıyla programlanmış kadın genital gelişiminin üstesinden gelmek için gereken bir eşik hormon seviyesi olmalıdır.
Bununla birlikte, hipospadias gelişen erkek çocuklarda testis hormonunun çok az veya yumurtalık hormonunun çok fazla olduğunu gösteren olumlu bir kanıt yoktur. Bazı deneysel kanıtlar androjenlerin penis gelişimini tamamlamak için yeterli olmadığını ileri sürmektedir; prostaglandinler ve insülin benzeri büyüme faktörü 1 gibi diğer hormonlar da normal erkek dış cinsel organ gelişiminde rol oynayabilir.
Hipospadias yetersiz androjenden kaynaklanıyorsa, hamile kadınlarda androjen düzeylerini artırmanın bir yolu onlara topikal androjen merhemi vermek olabilir. Böyle bir tedavinin fetüs üzerinde ölçülebilir bir etki yaratacak kadar güçlü, ancak annenin erkekleşmesini önleyecek kadar zayıf olması gerekir.
Hipospadias tanısı tipik olarak kapsamlı bir öykü, muayene ve idrar testlerinden sonra konur. Çocuğunuzun hipospadias olduğundan şüpheleniyorsanız çocuğunuzun sağlık uzmanına başvurun. Bazı durumlarda tanı böbrekleri, üreterleri ve mesaneyi inceleyen bir ultrasonla konur. Fetal gelişim sırasında hipospadias düşünülürse, bir uzman diğer ilişkili anomalileri belirlemek için hamilelik sırasında bebeği izleyebilir. Doğum sırasında, hipospadiac deliğini fark ederseniz çocuğunuzun doktoruna söyleyin, böylece derhal bir pediatrik üroloğa sevk edilmelidir.
Hipospadias, üretranın penisin ucundan ziyade alt kısmında açılmasıyla sonuçlanır. Daha ciddi vakalarda sünnet derisi penisin tamamını kaplamaz ve ereksiyon sırasında penis bükülür. Üretral açıklığın konumu penis şaftının alt tarafı boyunca skrotuma kadar herhangi bir yerden değişebilir. Küçük bir yarıktan penis başının tamamına kadar herhangi bir yerde görünebilir. Ayrıca hipospadiaslı bebeklerde testislerde tanının bir parçası olabilecek veya olmayabilecek sorunlar yaşanabilir. Bazı erkek çocukların testisleri olması gerektiği gibi skrotuma inmez. İnmemiş testisler kasık veya karın içinde kalabilir.
Hipospadias semptomlarını erken tanımak önemlidir, böylece gerekirse çocuğunuzu mümkün olan en kısa sürede tedavi ettirebilirsiniz. Bazı bebekler için sadece küçük bir işlem gerekebilirken, bazıları için bebeklik ve ergenlik döneminde birden fazla işlem gerekebilir. Bu prosedürleri bilmek sizi gelecekte olacaklara hazırlayabilir ve oğlunuzun bu tedavilerden geçmesini isteyip istemediğinize karar verme şansı verebilir.
Üretranın tam olarak kapanmaması. Bebeğinizde hipospadias varsa üretra penisin ucunda bitmeyecektir. Şaftın alt tarafında, skrotumda veya daha da altında bitebilir. Hipospadiaslı bazı bebeklerde kordi bulunur, bu da penisin dikleştiğinde aşağı doğru eğilebileceği anlamına gelir.
Kapşonlu bir sünnet derisi. Penisin baş kısmındaki deri alt tarafta ortada birleşmeli ve tipik bir koni şekli oluşturmalıdır. Çocuğunuzda hipospadias varsa durum böyle değildir. Penis kapüşonlu gibi görünecektir ve sünnet derisi penis başına bağlanmamış gibi görünebilir.
Çocuğunuzda hipospadias varsa, penisinde bir şeylerin yolunda gitmediğine dair belirgin işaretler göreceksiniz. Aslında bebeğinizde hipospadias olup olmadığını anlamak kolay olabilir.
Hipospadiasın en yaygın belirtileri şunlardır:
Hızlı ve doğru tanı koymak
Bazı durumlarda çocuğunuzun doktoru hipospadiasla birlikte gelen veya bununla karıştırılabilecek sağlık durumlarını test etmek isteyebilir. İlk tanı testleri genitoüriner sistemi (karın, böbrek ve mesane ultrasonografisi) değerlendirmek için görüntüleme çalışmalarını içerir ve kesin tanı ve tedaviyi belirlemek için diğer özel çalışmalara ihtiyaç duyulabilir.
Fizik Muayene Dikkatli fizik muayene ile tanı açıktır. Çoğunlukla üretral kıvrımların anormal filizlenmesi veya ürogenital membranın anormal kapanması hipospadiasın varlığına işaret eder. Sünnet, hipospadiaslı bir bebekte durumu ortaya çıkarabilir. Kordi tanısı yenidoğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi daha sonra hipospadias veya kordinin cerrahi onarımı için yapılan tetkikler sırasında da tespit edilebilir.
Hipospadias genellikle doğumda belirgin olduğundan, genellikle ek tanısal testlere gerek yoktur. Ancak mevcutsa diğer ilgili tıbbi durumların yenidoğan döneminde daha ileri değerlendirilmesi gerekebilir. Çocuğunuzun doktoru sorunları araştırmak ve tedavi yaklaşımına karar vermek için fizik muayene yapacaktır.
Bazıları, çocuk bebekken ve penis küçükken neden hipospadias'ı düzeltmediğimizi sorguluyor. Küçük bir penisin derisi ve kan damarları daha sert, deri altı dokusu ise daha azdır. Cerrahinin temel hedeflerine ulaşmak için cerrahın belirli miktarda prepucial deriye ihtiyacı vardır. Vücudun diğer bölgelerinden alınan serbest greft materyali kullanılabilse de, mümkün olduğunda penisin derisini kullanmak her zaman daha iyidir. Yeterli deri yoksa, et çok geride olacaktır ya da penis kötü bir görünüme sahip olabilir.
Hipospadias onarımını iyi eğitimli bir cerrah gerçekleştirmelidir. Bu koşulların bazılarını düzeltmek için kullanılan bir dizi ameliyat vardır. Ameliyat seçimi, etusun konumuna, penis başının sünnetli ve sünnetsiz durumdaki görünümüne, sünnet derisinin yeterliliğine ve kordinin konumuna göre belirlenir.
Pek çok cerrah hipospadiasları 6 ay ile 1 yaş arasında onarır. Hipospadias onarımının temel amaçları şunlardır: penisi düzeltmek, idrar deliğini penis ucuna yerleştirmek ve penis başının normal görünümünü elde etmek.
Hipospadiasla ilgili olarak kavisli penis ("kordi" olarak adlandırılır), inmemiş testisler veya kasık fıtığı gibi başka genital anormallikler varsa, cerrah bu sorunları da ele alabilir.
Proksimal hipospadias: Üretra, skrotuma yakın bölgede açılır ve yanağın iç kısmından veya önkol veya bacaktan kan akışının olduğu ("flep grefti" adı verilen) bir deri alanı gibi diğer alanlardan önemli dokuya ihtiyaç vardır. Böylece üretra yeniden yapılandırılabilir.
Orta şaft (veya middistal) hipospadias: Üretra, şaftın ortasının üstünde veya hemen altında açılır ve üretrayı oluşturmak için sünnet derisi veya başka bir bölgeden deri parçası gibi daha fazla dokuya ihtiyaç vardır.
Distal (veya subkoronal) hipospadias: Üretranın açıklığı, penisin kıvrıldığı ve sünnet derisinin üretranın oluşturulmasına yardımcı olmak için ayrılması, diseke edilmesi ve değiştirilmesi gereken bölgededir. Kordi serbest bırakılır ve cilt kapatma işlemi yapılır.
Glandüler hipospadias: Üretranın açıklığı penisin başına veya yakınındadır ve sünnet derisi çok uzun görünebilir. Tek aşamalı bir ameliyatta penis, penisin altındaki dokuların penisin üstündeki dokulara dönüşmesi için diseke edilir. Uygun bakım ile penis başı daha belirgin hale gelir, açıklık uygun pozisyonda olur ve penis başı normal şekilde gelişmiş görünür.
Hipospadiasta görülen tek fiziksel anormallik üretral açıklığın yeri değildir. Hepsi olmasa da çoğu hipospadiaslı erkek çocuğun penisinin sünnet derisi ya çok uzun ya da çok kısadır. Bu ekstra doku bazı ameliyatlarda tek başına bırakılabilir veya üretranın yeniden yapılandırılmasına yardımcı olmak için kullanılabilir. Hipospadiasın en sık görülen alanları ve düzeltilmesi için yapılan ameliyatlar şunlardır:
Hemşire üretral darlık veya kabarcıklar ve herhangi bir düzensiz idrar akışı olup olmadığına dair kanıt bulmak için bölgeyi yakından gözlemler. Hasta ve ebeveyn(ler)ine üretral kateter bakımı, idrar drenajının değerlendirilmesi, tuvalet sırasında ve sonrasında zorlanmayı azaltmak için dışkı yumuşatıcılar, cilt bakımı (mea ve penis başı ödemi geçtikten sonra) ve travmayı önlemek için gerekli önlemler konusunda eksiksiz talimatlar verilir. bölgeye.
Hastanın yaşına bağlı olarak kısıtlamaların nedenleri hastanın anlayabileceği şekilde verilir; gerekirse alt vücut aktivitelerine kısıtlamalar getirilir. Diyet ve sıvı alımı hususları tartışılmaktadır. Duygusal destek sunulur ve ebeveyn(ler)e ameliyat sonrası stres ve çatışma (suçluluk dahil) tepkilerinin bekleneceği konusunda güvence verilir.
Ameliyattan sonra bir hemşire üst idrar fonksiyonunu (kan basıncı ve nabız), günlük ağırlığı, ameliyat yerindeki idrar çıkışını ve görünümünü ve üretral akış özelliklerini izler. İzleme alanları ve pansuman mevcuttur. Hemşire her 10 ila 20 dakikada bir idrar çıkışını ve görünümünü değerlendirir, sular ve belgelendirir.
Açıklık açısından idrar drenaj sistemi gözlenir. 2-3 saat içerisinde idrar çıkışı sağlanamazsa veya akış özelliklerinde belirgin değişiklikler varsa cerraha haber verilir. Küçük çocukta ağrı eşiği ve konfor düzeyi değerlendirilir. Çocuğun ağrısını gidermek için reçete edildiği gibi analjezikler uygulayın.
English 
Türkçe 
Deutsch 
Español 
Français 
Italiano 
Русский 
Română 
العربية