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Criptorchidismo, che deriva da due termini greci: kryptos, che significa nascosto, celato; e l'orchidea, che deriva dal testicolo, ha subito un cambiamento epocale per quanto riguarda le conseguenze sia sociali che mediche durante l'ultimo secolo. Fino al XX secolo i testicoli ritenuti non avevano generalmente alcun significato clinico. Ciò è evidenziato dal fatto che tra le ampie serie descrittive di maldescenti testicoli di questo periodo, di solito non sono stati ottenuti interventi e non è stata notata alcuna documentazione della localizzazione testicolare e dei cambiamenti di posizione.
La gravità di questa condizione è stata sottolineata dai rapporti secondo cui il criptorchidismo è il difetto congenito più frequente riscontrato durante l'esame della sindrome della morte improvvisa del lattante e negli studi post-mortem. La relazione tra criptorchidismo e incidenza del tumore a cellule germinali nel maschio è di sufficiente importanza epidemiologica tanto che i gruppi oncologici internazionali e nazionali raccomandano ora la sorveglianza dei maschi ad alto rischio. Inoltre, la firma del trattato sugli interferenti endocrini da parte dei prodotti che producono questa patologia ha comportato un'accelerazione dell'attività legislativa da parte di consorzi sia nazionali che internazionali.
La discesa testicolare è sia un punto finale della maturazione che un processo essenziale nello sviluppo del maschio normale. Il criptorchidismo si verifica quando uno o entrambi i testicoli non riescono a scendere scroticamente. Si tratta di un disturbo strettamente maschile, non si manifesta durante l'età adulta e colpisce principalmente i neonati e i bambini piccoli.
La gravità del criptorchidismo è correlata alla posizione dei testicoli e alla lateralità, con circa 95% di testicoli ritenuti rinvenuti nel canale inguinale o nell'addome. Il criptorchidismo è un'anomalia comune che si verifica in un numero compreso tra 1 e 4% di tutti i nati maschi a termine, e in misura ancora maggiore nei maschi prematuri. La probabilità di discesa spontanea diminuisce precipitosamente dopo tre mesi e la saggezza percepita è che i testicoli saranno permanentemente ritenuti e non svilupperanno la normale funzione se non vengono corretti prima. Una diagnosi e un trattamento tempestivi, così come le anomalie coesistenti con altri sistemi di organi, sono essenziali nella prevenzione delle lesioni testicolari a lungo termine.
Il criptorchidismo è un fattore di rischio significativo per il cancro ai testicoli, poiché la malattia delle cellule germinali testicolari deriva dalla linea cellulare che collega i primi gonociti con gli spermatogoni successivi durante il primo anno di vita nei maschi. Il trattamento del criptorchidismo si basa sull'aumento del rischio di subfertilità più avanti nella vita, di torsione testicolare in sedi ectopiche e di trasformazione maligna di un testicolo ectopico.
Ciò ha portato al trattamento chirurgico non solo dei testicoli discesi, ma anche dei testicoli intraaddominali e inguinali criptorchidi. Tuttavia, la necessità di segni comuni di aumento del rischio per queste condizioni, oltre alla ritenzione della maturazione dei gonociti e alla misurazione del volume del test, non è ovvia. La diagnosi precoce può aiutare a evitare interventi chirurgici non necessari.
Le anomalie congenite maggiormente associate al criptorchidismo sono quelle dei genitali maschili, come l'ipospadia, lo scroto bifido e il monorchismo. Inoltre, il criptorchidismo può essere associato ad un aumento del rischio di infertilità più avanti nella vita, nonché ad effetti psicologici ed estetici a lungo termine. Porta anche alla sofferenza umana legata a indagini e cure costose.
Il criptorchidismo (testicolo ritenuto) è una malformazione dello sviluppo comune, che si verifica in un numero compreso tra 1 e 2% dei neonati a termine e in 15% dei neonati prematuri. All’età di 8 mesi, più di 80% di testicoli sono scesi nello scroto. Durante il primo anno di vita, la posizione scrotale del testicolo diminuisce da 4% a 25%. La maggiore probabilità di discesa spontanea entro il primo anno si ha quando il testicolo viene palpato alla base dello scroto durante l'esame clinico iniziale subito dopo la nascita.
L'incidenza a un anno è stata stimata a 30% per i testicoli addominali, 60% per i testicoli inguinali e inferiore a 1% per i testicoli assenti. Il 60% dei testicoli scomparsi classificati in modo errato inizialmente non erano palpabili alla base dello scroto. Pertanto, è stato suggerito che alcuni dei testicoli scomparsi potrebbero effettivamente essere inguinali o addominali. La maggior parte della scomparsa dei testicoli entro il primo anno è spiegabile con la discesa spontanea durante i controlli clinici tra la nascita e l'anno di età.
Questo cambiamento di posizionamento è particolarmente importante durante la fase di maturazione delle cellule staminali spermatogoniali, un segmento che sembra essere influenzato anche da due diversi ormoni come l'ormone antimulleriano e il testosterone. C'è anche un numero crescente di uomini in cui gli aspetti sanitari negativi della sindrome hanno provocato un'era di fertilità ritardata. Esamineremo le conseguenze del criptorchidismo sullo sviluppo e sulla funzione testicolare, e anche in caso di insufficienza ormonale.
Anche l’insufficienza costituzionale di testosterone può essere responsabile e le delezioni della linea germinale sembrano essere la principale causa genetica di questa insufficienza, il che fornisce prove della possibile funzione del gene Dachshund 1 nello sviluppo fetale maschio. Il criptorchidismo di alto grado rappresenta un ampio problema che deve affrontare la chirurgia pediatrica, che potrebbe quindi anche essere coerente con il fallimento della funzione conseguente alla riduzione o all'approccio scrotale di grado superiore per la chiusura dell'anello interno e quindi potenzialmente innescando alterazioni del ciclo testicolare dal suo posizionamento interrotto durante il terzo trimestre di gravidanza. sviluppo.
Il criptorchidismo è l’incapacità dei testicoli di scendere nello scroto. Tuttavia, le prime settimane di crescita testicolare normalmente avvengono nell’utero. Da allora in poi, fino al secondo trimestre del periodo fetale, avviene questa discesa o migrazione del tessuto gonadico dal mesoderma intermedio nella regione pelvica allo scroto. Lo sviluppo del nervo genitofemorale, del gubernaculum e della linea cellulare LfcR o di altri fattori di trascrizione legati alla gonadogenesi sembrano essere fattori probabili che svolgono ruoli di modulazione vitali in questo processo.
Le complicazioni materne durante la gravidanza, come un malfunzionamento del sistema endocrino o riproduttivo causato da disturbi associati alle fluttuazioni degli ormoni, possono causare criptorchidismo. Gli studi etologici si sono concentrati soprattutto su donne incinte a cui sono stati prescritti farmaci che successivamente sono stati vietati o regolamentati a causa dei maggiori effetti collaterali legati all'uso durante la gravidanza.
La causa del criptorchidismo non è nota. Il processo di formazione dei testicoli e i cambiamenti nel testosterone fetale non sembrano essere diversi nei maschi con testicoli ritenuti rispetto a quelli con testicoli normalmente discesi. La maggior parte del criptorchidismo non è sindromico (il che significa che il testicolo ritenuto viene rilevato solo).
Tuttavia, se inversamente correlata con l'età della diagnosi nell'individuo, esiste la possibilità che un'anomalia dell'attività ormonale o della resistenza nell'individuo sviluppi una condizione sindromica. Nonostante il fatto che la formazione di anomalie genitali sia un sintomo di altri problemi per alcune di queste condizioni (di forma grave o lieve o che interessino tutti o una parte dei genitali), solo poche sono associate alla sola ritenzione del testicolo, senza considerare tengono conto di altre irregolarità genitali, tra cui micropene, ipospadia, testicolo ectopico, genitali ambigui, ecc. Solo poche sono dovute a cambiamenti mutazionali e le cause molecolari correlate di solito non sono note.
Riconosciamo che ci sono problemi significativi con le tecniche e le linee guida attualmente disponibili e che non sono in grado di identificare coloro che presentano un rischio inutilmente aumentato, il che significa che linee di pensiero filogenetiche indipendenti dovrebbero essere la base di decisioni basate sull’evidenza per garantire che qualcosa sia Fatto.
Attualmente, la maggior parte dei pazienti sottoposti a orchidopessi non vengono sottoposti a biopsia, poiché in questa fase non vengono riconosciuti i benefici. Tuttavia, è essenziale continuare a raccogliere tutti i dati che ci consentiranno di offrire ai nostri pazienti le migliori cure ora e in futuro. Il rischio significativamente aumentato di cancro ai testicoli e il rischio associato di sviluppo ormonale/sessuale fornisce ampie ragioni per continuare a sottoporre a biopsia questi pazienti nei nostri protocolli di sorveglianza.
Ora includiamo la microlitiasia come categoria di rilevanza clinica, poiché sembrano esserci più prove che possa essere associata a TDS. Tenendo presente che esiste un'associazione tra criptorchidismo, torsione testicolare, trauma testicolare e cancro ai testicoli, ciò consente una migliore comprensione di ciò che è normale e di ciò che presenta un rischio significativamente maggiore e di come questi ragazzi dovrebbero essere monitorati durante i loro anni formativi .
Quando si considera un paziente con sospetto criptorchidismo, le domande più pertinenti sono: è un testicolo e dove si trova? Queste due domande determinano la strategia di gestione clinica più appropriata. Per rispondere a queste domande, in genere sono necessari un’anamnesi approfondita, un esame fisico e indagini selezionate. I fattori che determinano la probabilità di discendenza spontanea sono delineati nella Tabella 1. Esiste un aumento del rischio di TDS associato e diminuzione della fertilità nei pazienti con testicoli ritenuti o criptorchidismo.
Il criptorchidismo è associato a varie forme di TDS, che vanno dal portatore silenzioso al paziente con evidente disfunzione degli organi terminali e disturbo intersessuale. Pertanto, una diagnosi completa e accurata di ciascun paziente è fondamentale. Fare la diagnosi corretta avrà un impatto sulle decisioni gestionali del paziente e della sua famiglia e potrebbe anche avere un impatto sulla fertilità futura.
L'UDT è asintomatico a meno che non sia accompagnato da complicazioni come la torsione del testicolo, che mostra segni clinici come improvvisa insorgenza di grave dolore all'inguine di tipo colico e vomito, la parestesia è localizzata al sacco scrotale, si irradia all'inguine o al basso addome o al sacco perineale, il tessuto cremasterico il riflesso è generalmente lento o assente. Generalmente, l'UDT viene scoperto e diagnosticato durante un esame fisico di routine da parte di pediatri, chirurghi pediatrici o durante aspetti medici scolastici formali come quelli eseguiti dai medici scolastici.
Il testicolo fetale dovrebbe essere già sceso nella sua normale posizione anatomica, lo scroto, entro la fine della gravidanza. Tuttavia, ciò non si verifica nei ragazzi 3-4%; uno o entrambi i testicoli possono essere rimasti intrappolati in qualsiasi punto del percorso discendente del testicolo anche prima o dopo che abbiano avuto luogo, e questo è chiamato criptorchidismo o testicolo ritenuto (UDT).
Il criptorchidismo può essere classificato come UDT unilaterale (un testicolo) o bilaterale a seconda del numero di testicoli interessati. In più di 80% casi di criptorchidismo, l'UDT ha uno stato non palpabile ed è intra-addominale. Un testicolo non palpabile è una causa comune di rinvio alla chirurgia pediatrica ed è spesso riconosciuto come criptorchidismo durante le visite mediche scolastiche. Tuttavia, i pediatri dovrebbero assicurarsi che gli stessi controlli vengano effettuati durante il periodo neonatale (palpazione testicolare durante gli esami post-parto).
Ora, quando guardano un bambino, sono addestrati a trovare e localizzare il testicolo, che si trova nella borsa scrotale. Nello specifico, questo è nello scroto. La parola criptorchidismo deriva dal latino, con i termini cryptus e orchis. Cryptus significa nascosto e orchis significa testicolo, quindi significa criptorchidismo come testicolo nascosto. La normale posizione anatomica del testicolo è all'interno dello scroto, poiché è situato nella cavità addominale del feto. Durante l'ultima fase della gestazione, il testicolo subisce un processo di maturazione prima di iniziare a scendere.
La localizzazione testicolare anomala rispetto alla posizione anatomica è ciò che definisce la condizione patologica congenita chiamata criptorchidismo. Un testicolo ritenuto o che è andato in una posizione anomala può essere diagnosticato tramite ispezione o può essere il risultato di indagini radiologiche.
Tre degli studi di coorte a lungo termine più citati hanno dimostrato che i ragazzi operati per testicoli ritenuti avevano concentrazioni di spermatozoi misurate in media 21, 17 e 21 anni dopo l'orchiopessia significativamente più basse rispetto alla popolazione generale degli uomini. Questi risultati sono molto importanti perché mostrano la prova che non solo esiste un potenziale di fertilità compromesso negli uomini criptorchidi unilaterali, ma che la stessa esposizione porta ad un potenziale di fertilità ridotto nel testicolo disceso controlaterale e nel testicolo operato.
Il criptorchidismo è anche associato all'ipogonadismo e al cancro delle cellule germinali testicolari. È stato ipotizzato che l'ipofunzione testicolare e la ridotta produzione di spermatozoi possano verificarsi indipendentemente dal fatto che il criptorchidismo sia unilaterale o bilaterale. A partire dalla pubertà e proseguendo fino alla mezza età, il testosterone totale di un uomo diminuisce di 23% mentre il suo testosterone libero non impegnato diminuisce di 22%. I maschi criptorchidi hanno attenuato la funzione delle cellule di Leydig adulte, con un testosterone basale inferiore e una ridotta stimolazione della secrezione di testosterone da parte dell'hCG rispetto ai maschi criptorchidi non trattati.
La mancata discesa dei testicoli nella prima infanzia provoca non solo complicazioni come infertilità, torsione testicolare e cancro ai testicoli, ma anche effetti a lungo termine come diminuzione della densità ossea, insorgenza precoce di malattie cardiovascolari e diminuzione dell’aspettativa di vita. Tuttavia, la possibilità che l’orchiopessi, che è una procedura chirurgica, e il trattamento con gonadotropine, che è un trattamento relativamente recente, abbiano nel prevenire tali complicanze ed effetti a lungo termine rimane incerta. Questo capitolo fornisce preziose informazioni derivate da numerosi studi e rapporti sulle complicanze della ritenzione testicolare e sui suoi effetti a lungo termine.
Il trattamento ottimale dei pazienti con criptorchidismo è controverso. Gli obiettivi del trattamento sono migliorare la fertilità, ridurre il rischio futuro di cancro e migliorare l’aspetto estetico dello scroto. La terapia ormonale utilizzando hCG o GnRH si è dimostrata efficace in alcuni pazienti affetti da criptorchidismo.
Tuttavia, la terapia medica presenta un elevato grado di variabilità a seconda del tipo di terapia e del particolare paziente. Inoltre, la chirurgia ha alte percentuali di successo se eseguita correttamente e molti di questi pazienti richiederebbero un intervento chirurgico nonostante la gestione medica. L'autopsia, gli ultrasuoni e gli esami citologici con agoaspirato testicolare sono stati proposti come tecniche aggiuntive per la valutazione dei testicoli ritenuti. Tuttavia, non hanno trovato un uso diffuso poiché il valore dell’imaging è simile a quello della laparoscopia.
Il trattamento ottimale dei pazienti con criptorchidismo è controverso. Gli obiettivi del trattamento sono migliorare la fertilità, ridurre il rischio futuro di cancro e migliorare l’aspetto estetico dello scroto. Sono stati impiegati numerosi metodi chirurgici, ormonali e meccanici.
La laparoscopia fornisce un mezzo per una diagnosi accurata prima dell'intervento chirurgico. In alcuni casi, la laparoscopia fornisce preziose informazioni preoperatorie che impediscono un'esplorazione inguinale non necessaria. L’approccio laparoscopico può consentire anche un approccio chirurgico meno invasivo. Infine, la funzione delle cellule di Leydig può essere valutata durante la laparoscopia con la misurazione del testosterone sierico e/o del testosterone stimolato da hCG.
Tutti gli esperimenti sugli animali relativi alla discendenza testicolare condividono lo stesso meccanismo, suggerendo che gli interferenti endocrini dovrebbero essere strettamente regolati nella vita quotidiana. L'interferente endocrino estrogenico può interferire con le azioni naturali degli estrogeni durante i periodi critici dell'organizzazione cerebrale specifica per il sesso, influenzando così le risposte guidate dagli ormoni sessuali.
L’esposizione materna agli estrogeni esogeni non steroidei durante la gravidanza ha provocato agenesia aviaria e uterina negli esseri umani e ha ridotto la segnalazione dello sviluppo dei testicoli fetali. E senza la segnalazione della palla di androgeni, la fase superiore della discesa testicolare era incompleta. Gli scienziati hanno studiato se le erbe potrebbero modificare la funzione sessuale dei mammiferi e la capacità riproduttiva tra generazioni e se gli effetti benefici identificati delle piante medicinali sulla discesa dei testicoli e sullo sviluppo sessuale potrebbero aiutare a ottimizzare lo sviluppo della funzione gonadica durante la vita dei mammiferi. In un senso più ampio, la crescente incidenza dei disturbi legati alla disgenesia testicolare merita la ricerca di trattamenti e soprattutto di prevenzione sotto forma di pulizia ambientale.
Il criptorchidismo si verifica spesso in un bambino i cui testicoli normalmente sarebbero scesi. Sebbene dibattuta da alcuni esperti, l’opinione prevalente suggerisce che il criptorchidismo sia una conseguenza della lesione testicolare prenatale. Pertanto, la prevenzione del criptorchidismo dovrebbe concentrarsi sulla prevenzione dell’atrofia testicolare prenatale.
In senso generale, i tempi dell’esposizione ormonale sono cruciali per la mascolinizzazione degli organi accessori maschili e della funzione cerebrale e per lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili. Pertanto, l’ambiente ormonale dovrebbe essere regolato durante la vita fetale per prevenire il criptorchidismo. Il meccanismo centrale della discesa testicolare è la secrezione testicolare di testosterone, come il già citato controllo regolatore della differenziazione sessuale maschile.
Gli ambienti ormonali più piccoli del criptorchidismo e del monorchidismo possono portare a uno sviluppo anormale che influisce seriamente sulla funzione del testicolo. Durante la discesa testicolare, le cellule di Leydig, le cellule produttrici di testosterone, predominano nel testicolo e la concentrazione di testosterone intratesticolare aumenta in tutte le fasi della discesa, indicando che il testicolo guida la fase inguinale della discesa testicolare attraverso la segnalazione degli androgeni. Inoltre, gli androgeni testicolari fetali aumentano l'espressione di molte proteine in alcuni elementi intra-addominali, costruendo il gubernaculum.
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